Daltonismo: Nuovi importanti traguardi

Un gruppo di ricercatori della university of Washington di Seattle, qualche anno fa, dimostrò di aver trovato la cura per il daltonismo. L'efficacia dei loro studi ed esperimenti (basati sulla terapia genica) è stata descritta su Nature.

Le terapie hanno ottenuto risultati soddisfacenti sulle scimmie.

Ora l'ateneo americano ha trovato il modo di sviluppare una vera e propria terapia grazie alla collaborazione di Avalanche Biotechnologies, un'azienda californiana incentrata appunto sulle biotecnologie.

Il daltonismo fu descritto e scoperto dal chimico inglese John Dalton, da cui poi prese il nome.

Il daltonismo è una condizione in cui si ha un'alterata percezione dei colori. Più precisamente si distingue in:

Acromatopsia: deficit di visione di tutti e tre i colori primari (rosso,giallo,blu); discromatopsia:deficit di visione di uno dei tre colori primari. 

La causa, genetica, risiede nel cromosoma X, ecco perchè l'incidenza è molto più comune fra gli uomini. Le donne, infatti, avendo due copie del cromosoma, sono quasi sempre al riparo dal disturbo. La mutazione a carico del cromosoma va a colpire i coni, ovvero le cellule retiniche che trasformano il segnale luminoso in impulso elettrico da inviare alla corteccia visiva. La terapia genica studiata, consiste nell’inserimento di nuove cellule prive della mutazione. Gli esperimenti eseguiti  sono riusciti ad azzerare il difetto, grazie utilizzando un virus reso inattivo e contenente la copia corretta del gene.

La cura però, si conclude ricorrendo a un delicato intervento chirurgico alla retina. Il nuovo traguardo degli scienzati americani è quello di studiare una tecnica alternativa che arrivi a correggere la mutazione senza bisogno di complicate operazioni. Una delle soluzioni pensate, è quella di creare un liquido che contiene il gene funzionante, da iniettare direttamente nell'umor vitreo, la sostanza gelatinosa che dà forma all'occhio.

I test sull'uomo potrebbero iniziare nel giro di due anni.

Fonte: Dottoressa Giulia Pompamea www.ortotticamente.it