Una correzione genetica per prevenire i danni retinici

Una nuova sperimentazione preclinica, che prevede editing generici, condotta esclusivamente su cavie di laboratorio (topolini), apre prospettive promettenti per la prevenzione dei danni retinici associati a patologie degenerative come la maculopatia.

Così come riportato in si questo articolo IAPB ITALIA che riportiamo integralmente:

In seguito a una sola iniezione nel bulbo oculare (intravitreale) ricercatori universitari americani del Massachussetts Eye and Ear Infirmary di Boston sono infatti riusciti a inibire la proliferazione incontrollata di vasi (angiogenesi) che danneggia irreparabilmente la retina. 

 Tale tecnica avrebbe, secondo lo studio appena pubblicato su Nature Communications, un effetto analogo agli anti-VEGF oggi già disponibili, ma un domani questa terapia genica potrà eventualmente essere efficace anche sugli esseri umani che non dovessero rispondere a tali farmaci.

L’angiogenesi è stata indotta mediante laser, così come avvenuto in studi precedenti condotti sugli esseri umani, simulando una malattia degenerativa retinica.

Altre cavie neonate sono state invece esposte ad alte quantità di ossigeno, il che ha indotto sempre una proliferazione indebita di vasi a livello retinico. In entrambi i casi si è poi proceduto a una singola iniezione praticata nel bulbo oculare (intravitreale); nel suo contenuto era presente il virus del raffreddore (adenovirus) preventivamente svuotato del suo contenuto genetico e riempito invece con molecole che hanno "riparato" una serie di sequenze del DNA (le cavie utilizzate erano geneticamente modificate).

Per l'esattezza la procedura, chiamata CRISPR-Cas9, funziona grazie a una sorta di "trova e sostituisci" delle sequenze genetiche errate. E' come se in un testo una parola digitata male venisse rimpiazzata automaticamente col termine corretto. Si tratta tuttavia di una tecnica recente di cui non si conoscono ancora tutti i rischi.

Il prof. Hetian Lei, direttore della ricerca e assistente della cattedra di oftalmologia presso Harvard Medical School, spiega i punti di forza del nuovo studio:

'Sappiamo che il fattore di crescita endoteliale (VEGF) gioca un ruolo essenziale nell'angiogenesi... Il sistema CRISPR-Cas9 può essere utilizzato per editare il gene VEGFR2, prevenendo l'angiogenesi intraoculare patologica.

Poichè l'editing genomico guadagna terreno virtualmente in tutti i campi della medicina, noi siamo cautamente ottimisti nel sostenere che questo strumento potente potrebbe rappresentare una nuova terapia pre prevenire la perdita della vista in una malattia oculare caratterizzata dall'angiogenesi patologica intraoculare.'

Mentre ulteriori studi occorreranno per determinare la sicurezza e l'efficacia di questo approccio, il nostro lavoro dimostra che la tecnica CRISPR-Cas9 è uno strumento preciso ed efficiente, che potenzialmente può (consentire di) trattare le patologie associate all'angiogenesi.

Fonte: Dottoressa Giulia Pompamea www.ortotticamente.it